Uma pesquisa realizada na Universidade de Manchester levou o National Institute for Health and Care Excellence (NICE) a adotar novas diretrizes a respeito do rastreamento genético em mulheres diagnosticadas com câncer de útero. Agora, todas as mulheres com o diagnóstico de câncer de útero devem realizar testes genéticos para o rastreamento da Síndrome de Lynch.  Caso uma mutação seja encontrada a paciente deverá  passar por rastreamento periódico para câncer colorretal e outros tipos de tumores associados à Síndrome. 

Trata-se do primeiro estudo prospectivo do Reino Unido a identificar a prevalência da Síndrome nessa população. 

De acordo com os resultados desse levantamento, se todas as mulheres com câncer de útero da região fossem testadas para a Síndrome, seria possível identificar 220 pacientes por ano que não faziam ideia de que são portadoras de mutações genéticas causadoras de neoplasias. Além disso, como a Síndrome de Lynch tem padrão de herança autossômica dominante, estima-se que, em média, 3 membros da família dessas mulheres também são portadores da Síndrome. 

A partir dessas conclusões, a equipe apresentou os dados ao comitê consultivo da NICE, demonstrando os benefícios de diferentes estratégias de teste para Síndrome de Lynch em mulheres com câncer de útero, o que levou à adoção das novas diretrizes.

Até então, o rastreamento para Síndrome de Lynch era recomendado, de acordo com a NICE, somente para pacientes diagnosticados com câncer colorretal. Agora que mulheres com câncer de útero também vão passar automaticamente por esse processo, os pesquisadores têm esperanças de causar impactos muito significativos na vida dessas pessoas.

Além das pacientes e seus parentes com mutações causadoras da Síndrome de Lynch poderem iniciar o rastreamento para o câncer colorretal a partir dos 25 anos de idade e adotar medidas preventivas, o diagnóstico abre possibilidade, também, para um planejamento familiar que leva em conta os riscos de desenvolver esses tumores. 

Considero esse um grande avanço para a saúde feminina no Reino Unido, onde o câncer de útero ainda é a neoplasia ginecológica que mais afeta as mulheres, com pouca conscientização pública e menos financiamento para pesquisa em comparação com outros tipos de câncer. 

Síndrome de Lynch é conhecida por causar tumores intestinais

Apesar de ser conhecida como síndrome de predisposição hereditária ao câncer colorretal não polipóide e de fato estar mais associada a tumores intestinais, a Síndrome de Lynch também pode causar tumores no endométrio, tecido que reveste o interior do útero feminino.

Essa condição é causada por mutações nos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ou EPCAM, podendo atingir homens e mulheres da mesma família, já que é transmitida de pais para filhos.

Uma das características do câncer causado pela Síndrome de Lynch é que a doença surge precocemente em relação à média de idade de outros pacientes: por volta dos 40 anos de idade e em algumas famílias bem antes disso. 

Esse é só um dos motivos pelos quais o diagnóstico é tão importante: quando o paciente sabe que tem Síndrome de Lynch, ele consegue realizar os exames de rastreamento tanto para o câncer colorretal quanto para o câncer de endométrio, que devem ser iniciados bem mais cedo do que a população geral. Em muitos casos, pode ser recomendado remover o órgão afetado. 

O objetivo do rastreamento é justamente mudar o destino do paciente com predisposição genética a tumores malignos, então se você suspeita que a sua família é portadora da síndrome, procure aconselhamento genético o quanto antes, ok?