Cerca de 10% de todas as neoplasias são causadas por mutações genéticas transmitidas de pais para filhos. Mas será que, mesmo apresentando alterações genéticas que predispõem ao câncer colorretal é possível prevenir a doença? 

A resposta é sim! A forma de prevenção, contudo, vai variar de acordo com a síndrome genética em questão.  No caso do câncer colorretal existem duas principais síndromes hereditárias: a Síndrome de Lynch e a Polipose Adenomatosa Familiar (PAF). 

O que significa ter uma síndrome hereditária de predisposição ao câncer colorretal 

Na prática, ter uma mutação genética que predispõe ao câncer colorretal significa ter chances maiores de desenvolver essa neoplasia, em comparação com outras pessoas.  Dependendo da síndrome, a probabilidade de ter câncer colorretal pode chegar até 100%. Além disso, o tumor costuma surgir em idade mais precoce que a habitual. 

No caso da síndrome de Lynch, a mutação está em um dos genes de reparo do DNA, que corrige erros durante a sua replicação. Já no caso da PAF, a alteração está no no gene APC que é um supressor de tumores. 

Muitas pessoas têm alguma dessas síndromes e ainda não foram diagnosticadas. Porém, com a popularização dos testes genéticos, cada vez mais indivíduos estão buscando aconselhamento para investir em prevenção e tratamentos personalizados. 

Primeiros passos: diagnosticando a síndrome hereditária

Para obter o diagnóstico de síndromes hereditárias que predispõem ao câncer, é recomendado que o paciente passe por um aconselhamento oncogenético. 

Primeiramente, na consulta, é realizada uma entrevista detalhada (anamnese) com coleta do histórico pessoal e familiar de câncer e construção de um heredograma, além de exame físico direcionado. 

Depois, exames complementares e testes genéticos poderão ser solicitados quando indicados. Os resultados serão analisados e explicados pelo médico. Esse profissional é responsável por orientar o paciente sobre as implicações do diagnóstico: quadro clínico da condição, risco de desenvolvimento de câncer, tratamento mais adequado, possibilidade de medidas preventivas, probabilidade de transmissão da síndrome para descendentes etc. 

Prevenção do câncer colorretal em pacientes com síndrome de Lynch

Cerca de 70% dos indivíduos com síndrome de Lynch vão desenvolver câncer colorretal ao longo da vida. Como prevenção, colonoscopias são indicadas a partir dos 20-25 anos, a cada um ou dois anos. A partir dos 40, as colonoscopias devem ser anuais.

Estudos indicam que o uso prolongado de ácido acetilsalicílico pode reduzir o risco de desenvolvimento de câncer em pessoas com síndrome de Lynch e este medicamento pode ser prescrito pelo médico caso não haja contra-indicações. 

Outra medida possível é a realização de uma colectomia total (retirada de todo o cólon), ao invés de uma colectomia segmentar (retirada de apenas a parte do cólon acometida pelo câncer) no tratamento do câncer de cólon em pacientes com síndrome de Lynch, como medida de prevenção de um segundo tumor de cólon. 

Prevenção do câncer colorretal em pacientes com PAF

O risco de desenvolver câncer colorretal em pacientes com PAF aumenta significativamente com o passar dos anos. Cerca de 5% dos portadores dessa síndrome vão desenvolver a neoplasia em torno dos 20 anos se não for tratado, chegando a 100% aos 50 anos de idade.  Sendo assim,  a colectomia profilática é a melhor alternativa para esses indivíduos e deve ser realizada após a confirmação do diagnóstico, no início da idade adulta. 

Mesmo com a realização da cirurgia, o paciente portador de PAF ainda pode desenvolver pólipos na porção restante do intestino e estômago. Sendo assim, exames de rastreamento ainda são indicados.