Um recente estudo publicado no European Journal of Breast Health identificou que pacientes com Síndrome de Lynch e mutações no gene PMS2 podem ter maiores riscos de desenvolver câncer de mama. 

A Síndrome Lynch é a causa mais comum do câncer colorretal hereditário, e pode ser diagnosticada por meio de testes genéticos. Historicamente, ficou conhecida por causar câncer intestinal hereditário sem polipose, mas ela também pode ser responsável por neoplasias no endométrio, ovário, intestino delgado, trato biliar e estômago, dentre outras. 

Essa é  uma síndrome rara de padrão autossômico dominante, ou seja, é transmitida de geração em geração. Ela afeta um dos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ou EPCAM, podendo atingir homens e mulheres da mesma família.

Neste estudo, os pesquisadores buscaram encontrar, justamente, uma associação entre o tipo de mutação e a neoplasia mamária, avaliando mulheres com Síndrome de Lynch de acordo com seu risco de desenvolvimento de câncer de mama e elegibilidade para testes genéticos mais específicos. 

A pesquisa incluiu 188 mulheres com Síndrome de Lynch com variações nos diferentes genes, mas foram aquelas com mutações no gene PMS2 que apresentaram maiores índices de câncer de mama em idade precoce. O mesmo se observou em relação ao histórico familiar da neoplasia.

Outro ponto interessante é que muitas mulheres com a síndrome se qualificaram para a realização de testes genéticos específicos para tumores mamários e exames de vigilância. 

Essa descoberta é relevante porque pacientes com síndrome de Lynch, no geral, não fazem avaliações para determinar seu risco de desenvolver câncer de mama, o que pode sugerir a necessidade de uma mudança nessa prática clínica. 

De toda forma, essa ligação precisa ser estudada mais a fundo para compreendermos se a Síndrome de Lynch e o câncer de mama apresentam características patológicas específicas, o que apoiaria a hipótese de uma associação genética, além de apontar uma possível causa. 

Enquanto essas questões são investigadas, mantenho minha recomendação: se você ou alguém da sua família apresentou múltiplas neoplasias, câncer colorretal, do endométrio ou de mama antes dos 50 anos, procure o aconselhamento genético para obter um diagnóstico ainda mais preciso.