Também conhecida como síndrome de múltiplos hamartomas, a síndrome de Cowden é causada por uma mutação genética que pode levar ao crescimento de múltiplos tumores benignos, os chamados hamartomas. Geralmente, eles aparecem na pele e nas mucosas da boca ou nariz, nas mamas, no útero, no cérebro e no intestino. 

Pessoas com síndrome de Cowden têm mais chances de desenvolver adenocarcinoma principalmente nas mamas, podendo desenvolvê-los, também, na tireóide, pele, cólon, útero e outros órgãos. 

Como a síndrome de Cowden funciona

A síndrome de Cowden está associada a mutações no gene PTEN, cuja função é impedir a formação de tumores. Com funcionamento defeituoso, esse gene não é capaz de impedir uma divisão celular descontrolada, causando o desenvolvimento de tumores. 

Outra característica da síndrome é que trata-se de uma doença autossômica dominante, ou seja, o portador tem 50% de chances de transmitir o gene defeituoso para seus descendentes. 

Neoplasias e outros problemas causados pela síndrome de cowden

A estimativa é de que mais de 90% dos indivíduos com síndrome de Cowden vão apresentar alguma característica da doença até os 20 anos. Os sinais mais comuns da mutação são pequenos caroços na pele, ao redor de um folículo, ou então crescimentos similares à verrugas no rosto, nas mãos e na boca. 

Essa doença também pode causar macrocefalia, adenomas da tireóide, surgimento de lipomas e pólipos, tanto no intestino grosso quanto no delgado. 

Câncer de mama, tireóide e útero são os mais comuns em mulheres com síndrome de Cowden. Estima-se que de 30 a 50% daquelas com a mutação vão desenvolver um tumor mamário precoce e, em muitas dessas mulheres, a neoplasia atingirá ambos os seios. 

Por esse motivo, indivíduos do sexo feminino com essa mutação devem realizar auto-exames mensalmente e serem examinadas pelo médico a cada seis meses a partir dos 25 anos. A mamografia e a ressonância magnética das mamas devem ser realizadas anualmente a partir dos 30 a 35 anos de idade e, em alguns casos, uma mastectomia bilateral profilática pode ser uma opção. Além disso, a mulher deve ficar atenta à sintomas de câncer uterino e a histerectomia profilática também poderá ser avaliada.

Tanto homens quanto mulheres com síndrome de Cowden devem passar por ultrassons da tireóide a partir dos anos 18 anos, colonoscopias a partir dos 35 anos, ultrassom renal a partir dos 40 anos além de rastreamento de câncer de pele. A ressonância magnética de cérebro deverá ser realizada em casos de sintomas neurológicos. 

A síndrome de Cowden e o câncer colorretal

O surgimento de pólipos é uma característica bastante comum entre pacientes com síndrome de Cowden. Aproximadamente 95% daqueles que passam por uma coloscopia apresentam essas lesões, que costumam ser hamartomatosas, sem potencial de se transformar em câncer. 

Entretanto, pólipos ganglioneuromatosos, hiperplásicos, adenomatosos e inflamatórios também podem ser identificados nesses pacientes, o que tem levado diversos pesquisadores a considerar a síndrome de Cowden como uma síndrome de pólipos mistos. 

Além disso, os adenomas de cólon podem se tornar lesões malignas e 13% dos pacientes com a síndrome desenvolvem câncer colorretal precoce (antes dos 50 anos de idade). A recomendação é que pacientes com síndrome de Cowden passem por colonoscopias a cada 5 anos ou em intervalos menores, dependendo do achado de pólipos, para prevenção do câncer colorretal. 

Para ter certeza de que possui a síndrome de Cowden, a pessoa deve passar pelo aconselhamento genético e se submeter a testes genéticos com o objetivo de identificar a mutação no gene PTEN.