O sequenciamento genético é a tecnologia que permite o rastreamento de mutações genéticas que podem causar neoplasias hereditárias. Hoje, esses exames são feitos de maneira não-invasiva, rápida e com preço muito mais acessível. Mas, nem sempre foi assim. 

Essa história começa em 1953, com a publicação da descoberta do DNA de dupla hélice. Desde então, diversas descobertas forneceram informações científicas cruciais, respondendo muitas perguntas dos campos da genética, biologia, medicina e virologia. 

Durante as décadas de 1970 e 1980, a degradação química de Maxam e Gilbert e a terminação de cadeia com dideoxinucleotídeos Sanger foram os métodos mais utilizados para a manipulação de genes individuais ou de pequenos trechos do DNA.

O primeiro era automatizado, mas também complexo, e utilizava produtos químicos tóxicos e radioativos, de maneira o que segundo tornou-se mais atrativo. Apesar de mais seguro, o método Sanger é bastante demorado e tem alto custo, sendo ineficiente para o sequenciamento vários genes. Atualmente, ainda é utilizado, mas em pequena escala.

Nos anos 2000, o cenário começa a mudar, com a chegada das tecnologias de segunda geração (NGS – Next Generation Sequencing), que possibilitaram o sequenciamento em larga escala e com custos menores, revolucionando o estudo genômico. 

O diferencial das metodologias NGS é o sequenciamento direto em paralelo de até bilhões de moléculas de DNA, abrindo um novo leque de análise em questão de dias. Para se ter uma ideia do avanço, as metodologias de Sanger só permitiram obter, em cada reação, uma única sequência de DNA, oriunda de um trecho específico. Isso tornava o processo lento e pouco viável.

O que possibilitou essa mudança no cenário da genética foi a combinação de ferramentas de nanotecnologia, robótica e informática em aparelhos de alto desempenho.

O que o método NGS significa, na prática

O NGS permite determinar uma sequência completa de genoma humano com muita agilidade. Isso significa, entre diversos outros usos da tecnologia, o acesso à uma grande quantidade de informações sobre o papel da herança genética em cada indivíduo testado, possibilitando, por exemplo, dizer se uma neoplasia foi causada por uma mutação hereditária.

Dessa maneira, a medicina torna-se mais personalizada, baseando-se nas características genéticas da pessoa para estabelecer métodos de prevenção, diagnóstico e tratamentos específicos. E, inclusive, com preços mais acessíveis. 

O meu papel como conselheira genética é justamente interpretar os resultados obtidos pelo sequenciamento e ajudar o paciente a entender o que essas informações querem dizer no caso dele. Além disso, também posso buscar, junto do paciente, práticas que possam prevenir o surgimento do câncer hereditário, sejam elas exames periódicos ou intervenções cirúrgicas. 

Entendeu como os testes genéticos evoluíram ao longo do tempo e como eles são úteis na atualidade? Se sim, me acompanhe no Instagram e Facebook. Eu também sempre compartilho informações sobre esse tema nas redes sociais.