Embora nem todos tenham a indicação de passar por esse processo, aqueles que têm histórico familiar de câncer, ou já foram diagnosticados com um tumor em idade jovem, por exemplo, devem sim procurar o aconselhamento genético.

Nele é feita a investigação necessária para o diagnóstico de uma síndrome hereditária de predisposição ao câncer e, quando indicado, o sequenciamento genético é solicitado ao paciente. 

Entretanto, apesar do sequenciamento genético ter se tornado mais acessível depois de avanços tecnológicos que deixaram o processo mais rápido e eficiente, os testes ainda não podem ser considerados baratos, mesmo oferecendo excelente custo-benefício. 

A boa notícia é que desde 2014, os planos de saúde passaram a cobrir o exame para o diagnóstico de 29 doenças genéticas, por determinação da Agência Nacional de Saúde (ANS). 

Como em outros tipos de exame, existem alguns critérios nos quais o paciente deve se enquadrar para que o plano arque com os custos do sequenciamento genético. Em 2016, novas condições foram incluídas na lista de doenças contempladas pelas diretrizes, possibilitando que uma maior parcela dos 50 milhões de consumidores de planos de saúde no Brasil tenham acesso a essas oportunidades de diagnóstico e tratamento. 

Existem duas síndromes principais que causam câncer no intestino: a Síndrome de Lynch e a Polipose Adenomatosa Familiar. Coloco abaixo os critérios para a cobertura do sequenciamento genético para o diagnóstico destas duas síndromes. Entretanto, você pode conferir a lista completa das diretrizes, inclusive em relação à mutação dos genes BRCA 1 e BRCA2 no site da ANS. 

Polipose Adenomatosa Familiar

1. Cobertura obrigatória para pacientes com a forma clássica (mais de 100 pólipos) ou atenuada (10 a 100 pólipos) de polipose colônica.

2. Cobertura obrigatória para o teste da mutação familiar de familiares de 1o, 2o e 3o graus após o diagnóstico molecular de mutação patogênica no gene APC no caso índice.

3. Cobertura obrigatória para irmãos e irmãs de pacientes que já tenham mutação patogênica identificada no gene MUTYH.

Síndrome de Lynch

1. Cobertura obrigatória para pacientes com câncer colorretal que preencham um dos Critérios de Bethesda listados abaixo:

a. Paciente diagnosticado com câncer colorretal com menos de 50 anos;

b. Presença de pelo menos 2 tumores colorretais sincrônicos, metacrônicos ou pelo menos 2 outras neoplasias extracolônicas associadas à Síndrome de Lynch diagnosticadas em qualquer idade;

c. Paciente diagnosticado com câncer colorretal com instabilidade de microssatélites diagnosticado com menos de 60 anos;

d. Paciente diagnosticado com câncer colorretal com um ou mais parentes de 1o grau acometidos por neoplasias associadas à Síndrome de Lynch, sendo uma destas diagnosticada antes dos 50 anos;

e. Paciente diagnosticado com câncer colorretal com dois ou mais parentes de 1o grau acometidos por neoplasias associadas à Síndrome de Lynch independentemente da idade.

2. Cobertura obrigatória para pacientes com diagnóstico de tumores do espectro da Síndrome de Lynch (adenocarcinoma colorretal, adenocarcinoma de endométrio, carcinoma urotelial [ureter e de pelve-renal], adenocarcinoma de ovário, adenocarcinoma gástrico; câncer de intestino delgado; glioblastoma; adenocarcinoma sebáceo; câncer do trato biliar e câncer de pâncreas) desde que preenchidos todos os critérios de Amsterdam II para a história familiar.

Critérios de Amsterdam II :

a.Três membros do mesmo lado da família, dois dos quais sejam parentes de 1o grau, com câncer do espectro da S. Lynch;

b.Duas gerações sucessivas acometidas;

c.Um desses familiares com câncer diagnosticado com menos de 50 anos;

Excluído o diagnóstico de polipose adenomatosa familiar.

3.Cobertura obrigatória para mulheres com adenocarcinoma de endométrio diagnosticado com 50 anos ou menos, mesmo que isoladamente e independente de história familiar.

4. Cobertura obrigatória para teste da mutação familiar de familiares de 1o, 2o e 3o graus após o diagnóstico molecular de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no caso índice.

Embora esses critérios possam parecer rigorosos, muitas pessoas se surpreendem quando, após investigação minuciosa, descobrem diversos casos de câncer na família. Portanto, se você foi diagnosticado com câncer em idade jovem ou mais de uma pessoa na sua família teve a doença, procure o aconselhamento genético. Um profissional capacitado irá avaliar se você necessita fazer o teste genético. 

Ficou alguma dúvida? Deixe nos comentários. Será um prazer te ajudar!