Muitas vezes, o resultado de um teste genético pode ser difícil de receber. Esteja com câncer ou não, a pessoa que tem uma mutação genética pode ficar preocupada e insegura em relação a planos muito importantes como de formar uma família, por exemplo. 

Quando uma pessoa possui Síndrome de Lynch, que predispõe ao câncer colorretal e uterino (endométrio) ou mutações nos genes BRCA1 ou BRCA2, que aumentam as chances de câncer de mama e ovários, seus filhos têm 50% de chance de herdar essas mutações genéticas. Isso caracteriza as síndromes hereditárias autossômicas dominantes.

Como os testes ainda estão se popularizando, não é incomum encontrar pessoas que já tiveram filhos sem saber que possuem alguma dessas alterações genéticas. 

No entanto, cada vez mais indivíduos estão se submetendo a esses exames e muitos deles ainda não começaram a formar uma família. No meu consultório, não é incomum receber mulheres jovens que testaram positivo para alguma dessas mutações e que desejam muito engravidar algum dia. 

Ter filhos ou não?

Quando uma pessoa tem síndrome de Lynch, por exemplo, suas chances de desenvolver câncer colorretal ou do endométrio são muito mais altas que as da população em geral e podem chegar até 80%. Geralmente,  o câncer costuma aparecer em idade precoce nessas pessoas. 

Por isso a colonoscopia está indicada a partir dos 20-25 anos e deve ser repetida anual ou bianualmente para a prevenção do câncer colorretal nesses pacientes. Em alguns casos, a retirada de todo o intestino grosso (colectomia total) poderá ser indicada para tratar um tumor de cólon. 

Diante desse diagnóstico, muitas pessoas não querem arriscar que seus filhos passem pelo mesmo. 

Já outros encaram a situação de maneira diferente, pois mesmo nos pacientes com síndrome de Lynch, a colonoscopia ainda é um método eficiente na prevenção ou detecção precoce do câncer colorretal. 

No fim das contas, essa é uma decisão extremamente pessoal e delicada, que somente o paciente poderá tomar. Entretanto, o papel do aconselhador genético é justamente apresentar dados e oferecer possibilidades para que a pessoa possa escolher seu caminho de maneira mais assertiva, de acordo com suas crenças e preferências. 

As opções para quem quer ter filhos

Primeiramente, preciso dizer que querer ter filhos, mesmo com uma mutação genética que predispõe ao câncer, é muito comum e diversas pessoas passam por isso. 

Para quem deseja ter filhos naturalmente, sem nenhum tipo de intervenção, é importante ressaltar que tanto a síndrome de Lynch quanto as mutações nos genes BRCA não causam câncer na infância. Mais tarde, geralmente após a maioridade, a pessoa poderá tomar a decisão de fazer o teste genético para saber se herdou ou não a alteração genética. 

Para aqueles que gostariam de evitar, de maneira ativa, a possibilidade de transmitir o gene para os filhos, a reprodução assistida pode ser uma aliada em alguns casos. É possível realizar uma fertilização in vitro e um diagnóstico genético pré-implantacional. Nesse procedimento, óvulos serão fertilizados em laboratório e os embriões passarão por testes para identificar a mutação genética. 

Seja qual for sua decisão, você não estará sozinho: o aconselhamento genético existe justamente para informar e auxiliar o paciente a enfrentar da melhor maneira as diferentes implicações do diagnóstico de uma síndrome hereditária. 

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