O câncer de mama é o tipo de tumor que mais acomete as mulheres brasileiras. Um importante fator epidemiológico a ser considerado é a predisposição hereditária, já aproximadamente 10% dos casos estão relacionados a síndromes hereditárias de predisposição ao câncer. 

Apesar de alguns fatores de risco estarem envolvidos no desenvolvimento desse tipo de tumor, como obesidade, tabagismo, consumo de bebida alcoólica e sedentarismo, nem sempre a doença pode ser prevenida com um estilo de vida saudável. 

Para pessoas portadoras de mutações genéticas nos genes BRCA1 ou BRCA2, o risco de desenvolver a doença pode chegar a 80%, enquanto mulheres sem histórico da doença na família têm, em média, 12% de chance de ter câncer de mama ao longo da vida. 

O papel da genética no câncer de mama

Os genes são uma espécie de código que determinam aspectos como cor dos olhos e algumas funções corporais como reparação de tecidos, por exemplo. Os genes podem sofrer alterações que não permitem seu funcionamento adequado, o que chamamos de mutação genética ou variante patogênica. Essas alterações podem ser herdadas ou espontâneas. 

Na grande maioria dos casos, o câncer se origina pelo acúmulo de alterações genéticas espontâneas  em células que, a partir daí, passam a não responder aos mecanismos fisiológicos de controle do crescimento celular, multiplicando-se de forma autônoma. Geralmente, isso ocorre por exposição a fatores ambientais de risco.

Entretanto, uma pequena, mas significativa parcela da população é portadora de mutações herdadas que impedem o funcionamento correto de alguns desses mecanismos de controle do crescimento celular. Isso torna células defeituosas muito mais propensas a se multiplicarem e formarem tumores.

No caso do câncer de mama, dois genes em específico são os principais responsáveis por reparar o DNA de células mamárias e ovarianas: o BRCA1 e o BRCA2. Todas as pessoas têm esses genes, mas algumas herdaram a forma alterada (mutação) de um deles. 

Embora esses sejam os genes mais conhecidos como causadores de câncer de mama, mutações em outros genes também podem levar ao surgimento desse tipo de tumor, como os genes TP53, ATM, CHECK2 e PTEN. 

Portadores de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 costumam desenvolver câncer de mama muito antes da média da população em geral, por volta dos 30 anos. Além disso, é comum que o tumor se apresente de forma mais agressiva ou até mesmo nas duas mamas. 

O que fazer se você suspeita ser portador de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2

Como mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 costumam impactar muito seriamente a família, com vários casos de câncer de mama em idade precoce em mais de uma geração, chegando a ser, muitas vezes, fatais, a paciente costuma já desconfiar que possa ser portadora. 

Entretanto, algumas famílias são tão pequenas ou dispersas que fica difícil obter esse tipo de informação. Pode acontecer, também, de o gene ter sido passado pelos homens da família, até se manifestar em uma mulher que desenvolve o câncer de mama. 

É importante ressaltar que quando um dos pais tem a mutação, a chance dos filhos herdarem o gene defeituoso é de 50%. Por esse motivo, não há como ter certeza de que uma pessoa é portadora da mutação sem realizar o teste genético. 

Descobrir que possui altas chances de desenvolver o câncer de mama ainda em idade reprodutiva não é simples. Por esse motivo, o teste não deve ser realizado com a mesma simplicidade de outros tipos de exame. 

É muito importante que a paciente procure o aconselhamento genético, feito por profissionais capacitados para avaliar se ela é, de fato, uma candidata ao teste e explicar todas as questões envolvidas no resultado. 

O conselheiro genético também é a pessoa responsável por apresentar as possibilidades de prevenção do câncer para portadoras de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, que vão desde o monitoramento às cirurgias redutoras de risco de remoção das mamas e ovários. 

Todo esse processo pode causar grande impacto psicológico, principalmente se a mulher ainda não teve filhos. Por isso o aconselhamento é tão importante, porque vai ajudar a paciente a tomar as melhores decisões de acordo com o seu risco real de desenvolver câncer.

Se você desconfia que é portadora dessa ou outra mutação causadora de câncer, estou pronta pra te ajudar. Eu sou mestre em oncogenética e faço o aconselhamento para pacientes com a doença e seus familiares! ☎️ (31)3295-4742