O câncer colorretal (ou câncer de intestino) registrou um aumento de 64% no número de internações na última década, segundo as estatísticas da Sociedade Brasileira de Endoscopia Digestiva (Sobed), Sociedade Brasileira de Coloproctologia (SBCP) e pela Federação Brasileira de Gastroenterologia (FBG).

Quando consideramos a ocorrência entre homens e mulheres juntos, o câncer de intestino é o segundo que mais mata no Brasil.

O surgimento deste tipo de câncer está fortemente associado ao estilo de vida e à alimentação, mas, por outro lado, ele também tem um importante fator genético que deve ser monitorado por aqueles que têm histórico familiar de síndromes ligadas a tumores colorretais.

A influência dos genes sobre o surgimento do câncer de intestino

Há duas principais síndromes hereditárias que estão amplamente associadas ao surgimento do câncer de intestino: a síndrome de Lynch e a Polipose Adenomatosa Familiar (PAF).

No caso da síndrome de Lynch, a causa está relacionada a mutações nos genes MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2, que predispõem ao câncer colorretal e também a outros tipos de tumores, como o de útero, por exemplo. A depender do gene mutado, as chances de desenvolvimento de câncer podem chegar até 80%.

Para aqueles que herdaram a mutação no gene APC que causa a Polipose Adenomatosa Familiar, a ocorrência de câncer colorretal, em algum momento da vida, é certeira. E, em boa parte dos casos, ela acontece antes dos 50 anos. 

Quando alterações genéticas associadas à PAF são identificadas, os médicos orientam que os familiares do paciente diagnosticado iniciem a prevenção o quanto antes. 

Um dos principais exames que ajudam a prevenir o câncer colorretal é a colonoscopia. A realização periódica deste tipo de exame entre aqueles que têm risco aumentado para a PAF deve se iniciar entre os 10 e 15 anos de idade. Mas a única forma efetiva de prevenção do câncer nessa síndrome é a remoção cirúrgica do intestino grosso, que deve ser realizada no início da idade adulta. 

Qual a importância do aconselhamento genético na prevenção e tratamento do câncer de intestino?

O aconselhamento genético é uma abordagem que pode ter um impacto significativo na compreensão, prevenção e manejo do câncer de intestino, especialmente em casos de predisposição genética para a doença.

É um processo em que um profissional de saúde habilitado para essa finalidade fornece informações detalhadas sobre os aspectos genéticos de uma doença, incluindo a probabilidade de desenvolvê-la com base na história familiar e em outros fatores de risco.

O aconselhamento genético pode ajudar a identificar indivíduos que têm risco aumentado para o câncer de intestino devido a predisposições genéticas. Com isso, o foco do tratamento fica concentrado na prevenção, o que pode ajudar o paciente a preservar a sua qualidade de vida, quando comparado aos impactos sofridos pelo tratamento da doença em si.

Além disso, também pode ajudar a orientar o manejo da doença, que inclui medidas que vão desde mudanças no estilo de vida ao uso de medicamentos preventivos e cirurgias preventivas, como a colectomia, que é a remoção cirúrgica do cólon. 

Orientações sobre o risco de parentes desenvolverem o câncer e sobre o entendimento da doença também fazem parte do aconselhamento genético.