O aconselhamento genético está se tornando cada vez mais popular, pois possibilita que tanto a prevenção quanto o tratamento do câncer sejam mais personalizados. Com mais pacientes interessados em realizar o sequenciamento genético, surgem também novas dúvidas a respeito da consulta. Afinal, essa não é uma ida comum ao médico.

O sequenciamento genético pode ter impacto muito significativo na vida do paciente, já que indica a probabilidade que uma pessoa tem de desenvolver determinados tipos de doenças, como o câncer, por exemplo. Por esse motivo, esse tipo de exame é sempre solicitado e avaliado por um conselheiro genético treinado, que vai te ajudar a compreender todos os dados fornecidos pelo exame, além de te orientar a respeito da prevenção e opções de tratamento.

O teste genético é indicado, geralmente, para pessoas que:

• Tiveram câncer em idade jovem
• Tiveram mais de um câncer (do mesmo tipo ou de tipos diferentes)
• Tiveram um tumor raro, como o câncer de mama em homem ou sarcomas 
• Tem uma história familiar suspeita ou já tem o diagnóstico de uma síndrome hereditária de predisposição ao câncer na sua família
• Pertencem a certos grupos populacionais que apresentam maior risco de doenças hereditárias, como os judeus ashkenazi, por exemplo
• Têm mais de um parente próximo que teve câncer
• Têm um parente no qual o câncer tenha ocorrido em idade mais precoce que a habitual

Com isso em mente, confira algumas dicas de como se preparar para a sua consulta de aconselhamento genético:

Reúna informações antes da consulta

Você vai tirar maior proveito da consulta se já tiver em mãos algumas informações importantes, como seus registros médicos, incluindo resultados de biópsias, relatório de cirurgias ou exames de imagem, como colonoscopias e tomografias.

É também importante que você tenha informações a respeito do histórico médico da sua família, como uma lista de parentes que tiveram câncer, detalhando qual tipo específico de câncer tiveram e em que idade foram diagnosticados. Essa lista deve incluir pelo menos três gerações: pais, irmãos, filhos, tias, tios, sobrinhas, sobrinhos, avós e primos de ambos os lados da família. 

Informações como essas podem ser difíceis de encontrar, mas qualquer nível de conhecimento é válido. Não deixe de procurar aconselhamento genético por não ter acesso a esses históricos. 

Por fim, recomendo fazer uma lista de perguntas que você gostaria de fazer ao conselheiro genético. Como o volume de informações é grande e o assunto é delicado, é natural que na hora da consulta você se esqueça até mesmo das suas principais dúvidas. Ter uma lista irá te ajudar a tirar o melhor proveito do aconselhamento. 

O que acontece durante a consulta de aconselhamento genético

A consulta de aconselhamento genético é, na verdade, uma conversa entre o médico responsável e o paciente, na qual fazemos muitas perguntas a respeito do seu histórico pessoal e familiar de câncer. Vamos avaliar a necessidade de realização de testes genéticos e também explicar quais são as opções. Conversamos sobre possíveis diagnósticos e suas implicações. 

A decisão de fazer ou não o teste genético, quando indicado, é do paciente, e deve ser tomada depois de todas as informações fornecidas. Nesse sentido, é muito comum, também, discutirmos as emoções que surgem quando lidamos com a probabilidade de ter uma mutação genética que predispõe ao câncer. 

Caso o paciente deseje mesmo fazer o sequenciamento genético, solicito a realização do exame e marcamos uma nova consulta para discutir os resultados. 

A partir daí, vou aconselhá-lo a respeito das medidas preventivas e planos de tratamento, caso o sequenciamento aponte uma mutação genética. O objetivo passa a ser oferecer o apoio necessário para que o paciente possa mudar o seu destino e lidar com essa informação da melhor maneira possível. 

É papel do conselheiro genético, também aconselhar o paciente sobre determinados planos para o futuro, de acordo com os resultados do sequenciamento. Inclusive, em pacientes que já têm filhos, surge a preocupação, também, em ter transmitido o gene alterado à próxima geração. 

Para aqueles que ainda não tiveram filhos biológicos, o conselheiro genético poderá orientar sobre a possibilidade de reprodução assistida, auxiliando no planejamento familiar do paciente. Esse profissional é a pessoa ideal para ajudar o paciente a lidar com todas essas questões, oferecendo o apoio necessário para que o indivíduo encare seu risco de maneira ativa e responsável.