Pesquisadores brasileiros descobriram seis novas mutações nos genes BRCA 1 e 2 que aumentam o risco de câncer de mama e ovário para suas portadoras. O estudo foi feito pelo laboratório de genômica da Dasa, empresa especializada em medicina diagnóstica.

Os cientistas analisaram dados de 1.284 pacientes doentes ou com histórico familiar de câncer de mama ou ovário para investigar mutações nos genes BRCA 1 e 2. Foram encontradas seis novas variantes patogênicas (mutações) que aumentam o risco de desenvolvimento da doença e que não estavam documentadas em bancos de dados genômicos de referência pública no país. 

Com essa descoberta, aumentam-se as chances de médicos obterem diagnósticos e tratamentos mais individualizados e assertivos. Outro benefício importante é que os pacientes testados serão avaliados para essas novas mutações e terão a chance de saber se têm maior probabilidade de desenvolver a doença.

As novas alterações encontradas pelos pesquisadores brasileiros estão associadas às etnias da Europa Ocidental e Central, judeus da América Latina, África, Ásia, Oriente Médio e ashkenazi, comprovando que o mapeamento genético da miscigenada população brasileira é de extrema relevância para o mundo.

Cerca de 10% dos casos de câncer de mama são hereditários, com incidência maior em mulheres com histórico familiar e diagnóstico precoce da doença. Nos homens, mutações nos genes BRCA2 são as principais responsáveis pela maioria dos casos dessa doença. 

O sequenciamento genético ficou conhecido em 2013 depois que a atriz Angelina Jolie anunciou que era portadora de uma  mutação no gene BRCA1 e decidiu remover as mamas e os ovários como forma de prevenção do câncer. A mãe, a avó e uma das tias da atriz morreram de câncer de mama. Em 2019 o empresário norte americano Mathew Knowles, pai das cantoras Beyoncé e Solange, revelou que estava com câncer de mama e que era portador de uma mutação no gene BRCA2 e aconselhou suas filhas a fazerem o exame.

O aconselhamento genético por profissional com experiência no assunto é sempre indicado antes da solicitação do teste genético e após seu resultado para que sejam feitas recomendações personalizadas de tratamento e prevenção do câncer.