A Síndrome de Polipose Juvenil é uma doença rara que se caracteriza pelo desenvolvimento de pólipos juvenis (hamartomatosos) no trato gastrointestinal, inclusive no intestino grosso. Apesar desses pólipos serem benignos, eles aumentam consideravelmente o risco de o paciente desenvolver câncer colorretal, de estômago, e mais raramente no intestino delgado e pâncreas ao longo da vida.

Essa é uma condição geralmente causada por mutações nos genes SMAD4 ou BMPR1A, sendo que, no caso do primeiro, o paciente também pode apresentar uma condição vascular congênita associada, chamada telangiectasia hemorrágica hereditária. 

Por se tratar de uma síndrome autossômica dominante, todo portador tem 50% de chance de transmitir a síndrome para seus filhos, sendo que a Síndrome da Polipose Juvenil é considerada rara, afetando uma a cada 130 mil pessoas. 

Características da Síndrome da Polipose Juvenil

A principal característica da Síndrome de Polipose Juvenil é a presença de pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal, do estômago ao reto. Embora a maioria dos portadores apresente sintomas da doença até os 20 anos, a palavra “juvenil” não se refere à idade dos pacientes, mas sim à aparência dos pólipos sob o microscópio.

Um portador dessa síndrome pode apresentar de 5 a centenas de pólipos hamartosos no trato gastrointestinal. Esse tipo de pólipo não é maligno, mas, com o tempo, aumentam as chances de se tornarem lesões cancerígenas. 

Os sintomas causados pelos pólipos na Síndrome da Polipose Juvenil costumam ser os seguintes:

• Sangramento anal
• Anemia
• Dor Abdominal
• Obstrução intestinal 
• Intussuscepção
• Diarreia
• Desnutrição 
• Prolapso retal

Diagnóstico e tratamento da Síndrome de Polipose Juvenil

Geralmente, há suspeita de Síndrome da Polipose Juvenil quando o paciente e seu histórico familiar se encaixam em algumas categorias:

• Mais de 5 pólipos juvenis no cólon e/ou no reto
• Múltiplos pólipos juvenis ao longo do trato digestivo
• Qualquer número de pólipos juvenis e um histórico familiar de polipose juvenil

A presença de pólipos deverá ser confirmada por meio de uma colonoscopia, exame de imagem que permite a avaliação de todo o intestino grosso e uma pequena porção do intestino delgado. 

O próximo passo é realizar um teste genético, para identificar as mutações nos genes SMAD4 ou BMPR1A. Para isso, o paciente deve procurar o serviço de aconselhamento genético, em que um profissional preparado irá explicar o que é a Síndrome da Polipose Juvenil e como essa doença pode afetar sua qualidade de vida e o risco de desenvolvimento de câncer. 

A partir da confirmação do teste genético, será necessário tratar os pólipos encontrados durante a colonoscopia. Se o exame mostrou poucos e pequenos pólipos, eles poderão ser removidos durante a realização do exame, mas a chance de recidiva é alta.

Caso o  número de pólipos seja muito alto, ou eles sejam grandes demais para serem retirados por colonoscopia, ou os sintomas sejam incontroláveis, uma cirurgia poderá ser indicada. Mesmo após o procedimento cirúrgico, é indicado acompanhamento para monitorar o surgimento de outros pólipos no trato gastrointestinal remanescente. 

Rastreamento do câncer em pacientes com Síndrome de Polipose Juvenil

Portadores da Síndrome de Polipose Juvenil têm 40 a  50% de chances de desenvolver câncer no trato gastrointestinal ao longo da vida. É mais comum que a doença afete o cólon, mas os tumores também podem aparecer no estômago e mais raramente no intestino delgado e pâncreas. 

Por esse motivo, o paciente que já tem consciência de ser portador da Síndrome de Polipose Juvenil deve ser periodicamente monitorado. O objetivo é remover os pólipos encontrados para evitar o desenvolvimento de câncer. 

Todos os portadores da Síndrome precisam realizar exames de sangue, colonoscopia e endoscopia aos 15 anos ou quando os sintomas aparecerem. Se os resultados forem negativos, o rastreamento deverá ser repetido em dois a três anos. 

Se poucos pólipos forem encontrados durante o exame, eles devem ser removidos e o rastreamento repetido em intervalos mais curtos, até que nenhum pólipo seja encontrado.