Para a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando ela atinge até 65 pessoas a cada 100 mil. 

Elas se manifestam de maneira crônica, degenerativa, progressiva e, por vezes, são incapacitantes. Além do mais, o seu tratamento não é uma prioridade para a indústria farmacêutica por representarem um número pequeno de pacientes.

Vamos saber um pouco mais sobre essas doenças e como os testes genéticos podem nos ajudar a antevê-las?

De onde vêm as doenças raras e quais as suas características?

Não se sabe ao certo quantas doenças raras existem, mas a estimativa é que haja pelo menos 6.000 variações. 

Oito décimos dessas variações têm origem genética. Já os dois décimos restantes podem se originar de problemas imunológicos, de infecções ou de agentes encontrados no ambiente, por exemplo.

Os sintomas dessas doenças, além de variarem de acordo com cada tipo específico, também podem variar de pessoa para pessoa, o que traz mais um obstáculo para um diagnóstico definitivo. 

Para conhecer melhor sobre a incidência de doenças raras nos brasileiros, o Ministério da Saúde fará um estudo que, ao mesmo tempo, será um banco de dados genético e ajudará a estabelecer medidas preventivas e protocolos de tratamentos mais eficazes para essas doenças. O nome desse projeto é Genomas Brasil.

Como acontecerá o projeto que pretende conhecer melhor sobre o DNA dos brasileiros?

A intenção do Genomas Brasil é sequenciar o DNA de 100 mil indivíduos para conhecer melhor a diversidade genética da nossa população.

Dentro desse estudo, há um outro projeto intitulado de “Genomas Raros”, que pretende focar em doenças raras.

Com o Genomas Raros, os genes de 8 mil portadores de doenças raras serão analisados. Além disso, seus parentes também serão aconselhados geneticamente.

Ao sequenciar o DNA de pacientes com essas doenças, os pesquisadores podem identificar mutações que podem ser responsáveis pela doença e, com isso, melhorar o diagnóstico e tratamento dessas doenças.

O projeto envolve a colaboração de vários hospitais e instituições de pesquisa em todo o país, que coletam amostras de sangue e tecidos de pacientes com doenças raras e enviam essas amostras para análise genética. Os resultados das análises são compartilhados com os médicos que tratam esses pacientes para que possam ser usados para orientar o tratamento e o aconselhamento genético.

O Projeto Genomas Raros é uma iniciativa importante para melhorar o diagnóstico e tratamento de doenças raras no Brasil e tem o potencial de trazer avanços significativos na compreensão dessas doenças e no desenvolvimento de novas terapias.