A Síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença rara causada por uma mutação genética que pode ser passada de pais para filhos. Costuma causar pólipos hamartosos no cólon, intestino delgado e estômago, além de lesões pigmentadas na pele, principal sinal da síndrome. 

A maioria dos casos é causada por uma mutação no gene STK11/LKB1, responsável pela supressão da formação de tumores. Por isso, os portadores da síndrome têm risco significativamente maior de desenvolver câncer no intestino grosso e delgado, pâncreas, estômago, mamas e ovários. Além disso, também podem ser acometidos por tumores nas útero, testículos e pulmão. 

Como identificar a síndrome de Peutz-Jeghers

O principal sinal de que uma pessoa é portadora da síndrome são as lesões cutâneas de cor escura, que aparecem, especialmente, na face, nos lábios, gengivas, mãos e pés. No geral, essas manchas costumam desaparecer na puberdade, exceto as da região oral. 

No cólon, os pólipos de portadores da síndrome de Peutz-Jeghers podem sangrar ou causar obstrução ou intussuscepção. Isso ocorre porque pólipos maiores podem ser puxados pelos movimentos peristálticos do intestino, fazendo com que o órgão puxe a si mesmo, o que pode levar à obstrução ou até perfuração. 

Estima-se que a partir dos 10 anos, 30% dos portadores apresentam sintomas, e esse índice chega a 60% até os 20 anos. 

Suspeita-se fortemente que um paciente possa ter a mutação nos seguintes casos:

• O paciente apresenta pigmentação característica na boca, lábios, nariz olhos, genitália ou dedos;
• História familiar da doença em parente próximo;
• Dois ou mais pólipos no trato gastrointestinal característicos da doença. 

Entretanto, o diagnóstico poderá ser confirmado a partir de análise do histórico familiar e teste genético para alterações no gene STK11. 

Como prevenir o câncer em portadores da síndrome de Peutz-Jeghers

Portadores da síndrome de Peutz-Jeghers devem passar por uma série de exames de rastreamento de câncer já na infância. 

A partir da adolescência, os pacientes de ambos os sexos devem passar por colonoscopia e endoscopia digestiva alta a cada dois ou três anos.  Para o acompanhamento do intestino delgado deve-se fazer uma tomografia ou ressonância magnética ou cápsula endoscópica aos 8 anos. O próximo rastreamento será agendado de acordo com os achados. Se o exame não acusou nenhuma alteração, deve ser repetido a cada dois ou três anos a partir dos 18 anos.  

Além disso, o câncer de pâncreas poderá ser rastreado a partir dos 30 anos, com ressonância magnética ou ultrassonografia endoscópica.

Em mulheres, a vigilância do câncer de mama, deve começar aos 30 anos com mamografia e ressonância magnética. Tumores do ovário, endométrio e colo do útero devem ser rastreados com exame pélvico anual, ultrassonografia pélvica ou transvaginal e papanicolau a partir dos 18 anos. 

Os homens devem fazer exame testicular anualmente, a partir dos 10 anos de idade, e fazer ultrassonografias se anormalidades forem palpáveis. 

Embora pacientes com a síndrome de Peutz-Jeghers apresentem maiores riscos de desenvolver câncer de pulmão, não se recomenda nenhum rastreamento específico para portadores não fumantes.