Estima-se que de 5 a 10% dos casos de câncer colorretal sejam hereditários. Isto é, passam de geração a geração nas famílias. As formas hereditárias mais comuns de câncer colorretal são a Síndrome de Lynch e a Polipose Adenomatosa Familiar.

A habilidade no diagnóstico das doenças genéticas se desenvolveu muito nos últimos anos. Atualmente, a realização de testes genéticos é considerada como conduta padrão para o diagnóstico das síndromes hereditárias de predisposição ao câncer colorretal.

O aconselhamento genético é uma avaliação para identificar possíveis condições hereditárias capazes de afetar um indivíduo ou suas futuras gerações. Na coloproctologia, esse procedimento analisa a probabilidade de a pessoa ser acometida pelo câncer colorretal e verifica se há formas de manejar essa condição, além de orientar quais terapias são mais indicadas.

As 5 etapas do Aconselhamento

1 – Anamnese e exame físico ⠀

É feito um levantamento do histórico pessoal e familiar. O indivíduo responde um questionário minucioso com perguntas relacionadas à presença de câncer pessoal e na família. O paciente também é submetido ao exame físico.

2 – Exames complementares

O médico solicita exames complementares pertinentes a cada caso, inclusive testes de sequenciamento genético.

3 – Elaboração de hipóteses

Diante da análise dos dados coletados em entrevista e dos resultados dos exames, o médico confirma ou exclui uma condição hereditária conhecida.

4 – Esclarecimento

O profissional informa o paciente acerca da natureza da doença hereditária identificada e sobre a implicações para a sua saúde e dos seus familiares.

5 – Tratamento e Prevenção

O médico indica o melhor tratamento, acompanhamento e prevenção do câncer.

Os objetivos do Aconselhamento Genético

✔ Orientar sobre a realização dos testes genéticos

✔ Explicar sobre o diagnóstico e o curso da doença

✔ Explicar sobre o risco de transmissão para os descendentes

✔ Expor sobre as estratégias de vigilância, prevenção e tratamentos disponíveis

Quem deve ser submetido a testes genéticos

Algumas características da história médica pessoal e familiar de um indivíduo nos fazem suspeitar de uma síndrome de câncer hereditário e, nestes casos, os testes genéticos devem ser empregados após o aconselhamento genético realizado por profissional especializado.

No indivíduo com câncer

➡ Abaixo de 50 anos

➡ Com mais de 10 pólipos do cólon

➡ Com mais de um tumor

➡ Com um parente com câncer colorretal abaixo dos 50 anos

➡ Com 2 ou mais parentes com câncer colorretal

No indivíduo sem câncer

➡ Com mais de 10 pólipos do cólon

➡ Com um parente com câncer abaixo dos 50 anos

➡ Com um parente com 2 ou mais tumores

➡ Com 2 ou mais parentes com câncer colorretal

➡ Com um parente com polipose

Lembrando que, uma vez detectada uma mutação em um indivíduo, seus familiares também devem ser testados.