O câncer gástrico difuso hereditário corresponde a 3% de todos os casos de tumor no estômago. Nesses casos, a doença costuma se apresentar cerca de 3 décadas mais cedo do que na população em geral, com alta taxa de mortalidade. Além disso, a mutação responsável pelo CGDH está, também, associada à um tipo específico de câncer de mama, o tipo lobular.

Estima-se que Napoleão Bonaparte e sua família sejam o primeiro exemplo de acometimento pela doença, já que ele, seu pai, seu avô paterno, suas quatro irmãs e um irmão faleceram por câncer gástrico, muitos em idade jovem.

O que caracteriza o câncer gástrico difuso hereditário

O câncer gástrico difuso hereditário é causado por mutação no gene CDH1. Essa é uma doença autossômica dominante, o que quer dizer que filhos de um portador da mutação têm 50% de chances de herdar a mesma mutação.

A idade média de diagnóstico do câncer nesses pacientes é de 38 anos e estima-se que até os 80 anos, 67% dos homens e 83% das mulheres portadores da mutação já terão desenvolvido a neoplasia. Infelizmente, o prognóstico da doença não é bom, com baixas taxas de cura e de sobrevida. 

Diagnosticando a mutação no gene CDH1

Quando existe a suspeita da síndrome, o paciente deverá procurar o aconselhamento genético. Durante a consulta, o médico avalia a história pessoal e familiar do paciente, esclarece todas as implicações desse possível diagnóstico, bem como avalia a indicação do teste genético.

O diagnóstico definitivo da síndrome é feito por meio da identificação de uma mutação (variante patogênica) no gene CDH1 no sequenciamento genético. 

Como prevenir o câncer gástrico difuso hereditário

Depois do diagnóstico da mutação no gene CDH1, o paciente e o médico discutem as opções para prevenir o surgimento de câncer gástrico ou para diagnosticá-los de maneira precoce. 

Pode ser recomendada a realização de endoscopias periódicas, em maior frequência do que a população em geral. Em alguns casos, a realização da cirurgia profilática poderá ser a melhor opção, na qual o estômago do paciente será removido cirurgicamente, antes mesmo do desenvolvimento do tumor. 

Receber esse diagnóstico e lidar com essas informações não é fácil e é por esse motivo que o aconselhamento genético é tão importante. Esse profissional irá interpretar os resultados do teste e ajudar o paciente a tomar as melhores decisões.