Os avanços na genética têm revolucionado a maneira como entendemos nossa saúde e as doenças que podem afetar nosso corpo. Os testes genéticos tornaram-se uma ferramenta valiosa para avaliar o risco genético de várias condições e proporcionar uma visão mais detalhada do nosso perfil genético. 

No entanto, além das informações específicas procuradas, esses testes também podem revelar achados secundários, muitas vezes chamados de “descobertas incidentais,” que têm o potencial de impactar significativamente nossa saúde.

O propósito dos testes genéticos

Antes de explorarmos as descobertas incidentais, é importante compreender o propósito e os benefícios dos testes genéticos. Esses testes são realizados para identificar variações genéticas específicas que podem estar associadas a condições de saúde, predisposições genéticas ou características hereditárias. Na oncologia eles são usados para:

• Avaliar riscos: Determinar o risco genético de desenvolver a doença, inclusive determinando a variabilidade do risco para diferentes órgãos. 
• Apoiar diagnósticos: Identificar alterações genéticas que auxiliem no diagnóstico de uma síndrome hereditária.  
• Personalizar tratamentos: Orientar abordagens de tratamento mais eficazes, direcionadas e personalizadas. 
• Informar planejamento familiar: Fornecer informações sobre a probabilidade de transmitir variações genéticas a descendentes.

Achados secundários nos testes genéticos

Os achados secundários são variantes genéticas não procuradas ou incidentalmente identificadas durante os testes genéticos. Eles podem incluir mutações que não estavam inicialmente relacionadas ao motivo do teste, mas que têm implicações para a saúde do indivíduo. A American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) identificou 59 genes que são associados a doenças graves e que devem ser relatados quando identificados em testes genéticos, independentemente do motivo do teste.

Influência na saúde colorretal

Um exemplo relevante de achados secundários diz respeito à saúde colorretal. Alterações genéticas associadas a síndromes hereditárias, como a polipose adenomatosa familiar (FAP) ou a síndrome de Lynch, podem ser identificadas durante os testes genéticos. Essas descobertas têm implicações significativas para a saúde, pois indicam um risco aumentado de câncer colorretal.

Como as descobertas incidentais impactam a saúde colorretal

• Identificação precoce: a detecção de mutações associadas ao câncer colorretal hereditário permite intervenções precoces, como rastreamento mais rigoroso e medidas preventivas, que podem reduzir o risco de desenvolver a doença.
• Apoio psicológico: a conscientização sobre o risco genético pode ser acompanhada de apoio psicológico e aconselhamento genético, ajudando os indivíduos a lidar com o impacto emocional e a tomar decisões informadas sobre sua saúde.
• Informações para a família: a identificação de mutações hereditárias permite que outros membros da família também sejam testados, potencialmente salvando vidas ao identificar riscos precocemente.

Por fim, podemos dizer que os testes genéticos são uma ferramenta poderosa para avaliar nossa saúde e risco genético. As descobertas incidentais, embora não sejam o foco principal dos testes, podem fornecer informações cruciais para a prevenção e o tratamento de condições graves, como o câncer colorretal hereditário.

É fundamental que os indivíduos compreendam a natureza dessas descobertas e busquem orientação médica e aconselhamento genético para tomar decisões informadas sobre sua saúde e bem-estar.