Apesar do sequenciamento e do aconselhamento genético estarem se tornando cada vez mais populares, ainda são práticas cercadas de dúvidas e equívocos. 

Esse tipo de teste não é tão recente mas só mais recentemente, foi possível fazer o sequenciamento em larga escala e com custos bem menores, tornando o procedimento mais acessível e conhecido pela população. 

Principalmente depois de receberem atenção da mídia, os testes genéticos passaram a ser procurados por muita gente com medo de desenvolver câncer. Contudo, esse temor não basta para que haja a indicação de fazer o exame.

Ao mesmo tempo, há aqueles que consideram o sequenciamento algo muito distante de sua realidade. 

Embora algumas dessas pessoas, de fato, possam se beneficiar de uma análise genética, elas deixam de procurar o aconselhamento e, muitas vezes, de receber orientações adequadas. 

Será que você se encaixa em algum desses casos? Neste artigo, respondo cinco dúvidas comuns a respeito do sequenciamento genético, que podem te ajudar a entender melhor esse universo e, se for o caso, a procurar um profissional para realizar os seus testes. 

O que é e para que serve o sequenciamento genético?

Todas as nossas células têm DNA e cada pessoa tem um código genético único, com material herdado do pai e da mãe. 

O sequenciamento genético é uma técnica que vai determinar a ordem das moléculas que compõem o DNA.  As variações desses códigos são determinantes de diversas características como tipo de cabelo, cor dos olhos, algumas tendências comportamentais e a predisposição ao desenvolvimento de algumas doenças.

Na medicina, o sequenciamento serve para saber se a pessoa tem alguma mutação genética que possa aumentar suas chances de desenvolver doenças como o câncer. 

Em alguns casos, o sequenciamento pode ser útil até mesmo para ajudar o médico a encontrar o tratamento mais eficaz para a doença. 

Que tipo de doença pode ser descoberta com o sequenciamento?

O sequenciamento não vai evidenciar doenças, mas sim mutações genéticas causadoras de doenças e síndromes. 

Esse tipo de teste ficou muito conhecido quando a atriz Angelina Jolie descobriu uma mutação no gene BRCA1, causadora de câncer de mama e ovários. Sua mãe já havia sido vítima da doença, então Angelina optou por remover esses órgãos e diminuir a possibilidade de desenvolver uma neoplasia. 

Apesar da popularização do uso do sequenciamento genético no rastreio de mutações causadoras de câncer, ele também pode ajudar a diagnosticar outras doenças, como hemofilia, hemocromatose ou falência ovariana prematura, por exemplo. Como minha especialidade é a oncogenética, vou me ater a esse campo. 

É importante ressaltar que os testes não vão fazer um grande rastreamento nos seus genes para buscar qualquer possibilidade de ter uma doença. Quando bem indicado, o sequenciamento genético tem como objetivo identificar mutações em genes específicos, ok?

Todos devem fazer o sequenciamento genético?

Não. Nem todas as pessoas precisam fazer um teste genético, mas o exame é recomendado em alguns casos: 

• Você foi diagnosticado com um tumor em idade mais precoce que o habitual
• Você tem muitos casos de câncer na família
• Você já apresentou mais de um câncer ou tumores bilaterais 
• Você tem um tipo raro de tumor ou um câncer mais agressivo que o usual.

Para solicitar o exame, seguimos diretrizes internacionais para que eles sejam sempre muito bem indicados. 

Qual médico devo procurar para fazer o sequenciamento genético? 

O aconselhamento genético pode ser feito por equipe de saúde multiprofissional capacitada, conforme a legislação específica de cada profissão. 

Entretanto, somente o médico pode realizar diagnóstico e prognóstico clínicos, assim como prescrever tratamento de doenças genéticas. Esses são profissionais treinados que vão te assessorar a respeito dos riscos para você e sua família, bem como te explicar tudo sobre a mutação. 

A consulta de aconselhamento genético é imprescindível para avaliar a necessidade do teste genético e fornecer as informações necessárias antes e após o exame. 

O sequenciamento genético é muito caro?

Hoje em dia, o sequenciamento genético tem preço muito mais acessível, mas ainda pode pesar em alguns bolsos. Entretanto, desde 2014 os planos de saúde passaram a cobrir o exame para diagnóstico de 29 doenças genéticas, por determinação da ANS. 

Como em outros tipos de exame, existem alguns critérios nos quais o paciente deve se enquadrar para que o plano arque com os custos do sequenciamento.

Essas são as principais dúvidas que recebo nas minhas redes sociais a respeito do sequenciamento genético. Se você tem alguma pergunta que não foi respondida nesse texto, pode deixar nos comentários!