Um estudo realizado por pesquisadores da Mayo Clinic trouxe fortes evidências de que a predisposição hereditária ao câncer colorretal é muito mais comum do que se imaginava. 

Publicado em abril na Clinical Gastroenterology and Hepatology, o estudo indica que um em cada seis pacientes diagnosticados pela doença possuem uma mutação genética de predisposição ao câncer. Desses, 60% sequer teriam descoberto a mutação se seguissem as diretrizes atuais de indicação do sequenciamento genético. 

Mais importante ainda, um em cada dez pacientes com mutações genéticas de predisposição ao câncer de intestino tiveram mudanças no manejo da doença de acordo com o resultado do teste. Isso indica que mais pessoas podem se beneficiar do sequenciamento  genético do que imaginamos. 

Como o estudo foi realizado 

Os pesquisadores testaram um grupo de mais de 3 mil pacientes envolvidos num estudo chamado INTERCEPT (Interrogating Cancer Etiology Using Proactive Genetic Testing) com um painel de sequenciamento complexo, buscando genes capazes de causar tumores ou predisposição ao desenvolvimento do câncer.

Desses, 361 tinham idade média de 57 anos e câncer colorretal. Em 56 pessoas, foram encontradas mutações genéticas, sendo que 44 delas tinham alterações em genes com chances moderadas a altas de desenvolver câncer. 

Outro diferencial do estudo está no fato de que os testes realizados seguindo as diretrizes atuais só rastreiam mutações em 20 genes ou menos. Esse grupo passou por um sequenciamento mais completo, buscando alterações em mais de 80 genes que aumentam o risco do paciente desenvolver neoplasias. 

Ao que tudo indica, adotar um painel genético mais amplo e uma abordagem de testagem universal pode fazer toda a diferença na vida de um número significativo de pacientes. Especialmente se levarmos em consideração que, para além de oferecer um entendimento do risco de câncer individual de cada pessoa, o sequenciamento genético também pode dar pistas importantes para a seleção do melhor tipo de tratamento para cada paciente. 

Como consequência, os pesquisadores envolvidos no estudo querem incorporar esses achados nos cuidados dos pacientes da Mayo Clinic. Ainda é cedo para dizer como isso irá impactar a prática aqui no Brasil.

Conhecer o risco de câncer traz benefícios que vão além do paciente

As mutações genéticas de predisposição ao câncer que foram detectadas com o sequenciamento são, na maioria das vezes, causadoras de síndromes hereditárias autossômicas dominantes, o que significa que os pais têm 50% de chances de transmiti-las aos filhos. 

Compreender os riscos de cada paciente implica, também, na possibilidade de acompanhar a próxima geração e prevenir o câncer em toda a família. Por isso, os pesquisadores ofereceram o sequenciamento genético para familiares dos pacientes que foram diagnosticados com alguma mutação. 

Entretanto, a adesão à testagem foi considerada baixa: apenas 16% dos parentes realizaram o teste. Para os pesquisadores, isso pode ser um indicativo de que questões financeiras não são as únicas que afastam os pacientes dos exames genéticos. 

Realmente, nem todas as pessoas querem saber se possuem ou não altos riscos de desenvolver tumores, e essa é uma decisão individual que deve ser respeitada. Por outro lado, precisamos oferecer aos pacientes informações concisas para que eles possam fazer essa escolha de maneira bem informada.