Qual é a importância do aconselhamento genético?

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Qual é a importância do aconselhamento genético?

Qual é a importância do aconselhamento genético?

Um dos maiores aliados do combate ao câncer é o aconselhamento genético. Essa atividade pode ser exercida por profissionais da saúde como médicos, por exemplo, e envolve o exame do DNA de uma pessoa.

A partir desse processo, encontramos marcadores genéticos que, ao serem interpretados por esse profissional, podem indicar se a pessoa tem risco alto de desenvolver tumores, como os colorretais, por exemplo. Esse risco, geralmente, é passado dos pais para os filhos.

Apesar de o número de casos de câncer relacionados a fatores genéticos ser menor do que aqueles considerados esporádicos, possibilitar que pessoas com indicação de rastreamento genético passem por esse processo pode salvar muitas vidas.

Afinal, após o sequenciamento genético, podemos estabelecer medidas que ajudam a prevenir ou atenuar o risco de desenvolvimento do câncer, bem como aprimorar a estratégia de tratamento. Em alguns casos, com ajuda da reprodução humana assistida, é possível evitar que mutações genéticas causadoras de câncer sejam passadas para gerações futuras.

O papel do aconselhamento genético na coloproctologia

Na coloproctologia, o aconselhamento genético pode ser muito útil ao diagnosticar mutações genéticas causadoras de câncer colorretal e oferecer possibilidades de profilaxia da doença. 

Entre as síndromes genéticas mais comuns causadoras de tumores colorretais, estão a Síndrome de Lynch e a Polipose Adenomatosa Familiar. 

Essas síndromes podem ser diagnosticadas por meio do sequenciamento genético, o que permite que o paciente faça mudanças no seu estilo de vida ou passe por determinados tratamentos para diminuir as chances de ter câncer colorretal.

No caso da Síndrome de Lynch, por exemplo, podemos iniciar um tratamento com doses de aspirina diárias, que comprovadamente diminuem significativamente o risco de ter câncer colorretal. Já no caso da PAF, a cirurgia profilática de remoção do intestino é indicada já no começo da vida adulta, já que as chances de ter a doença são de quase 100%. 

De maneira geral, o aconselhamento genético é importante porque leva em conta o risco pessoal do paciente desenvolver câncer, podendo, inclusive, passar por rastreamento precoce e mais frequente do que a população geral.

O teste genético está no rol da ANS em diversos casos

Felizmente, a tecnologia de Next Generation Sequencing tornou o rastreamento genético mais acessível no início dos anos 2000, sendo capaz de analisar uma grande quantidade de dados de uma só vez, diminuindo os custos do exame. 

Esse é um dos fatores que ajudaram a Agência Nacional de Saúde e diversas outras entidades de saúde a reconhecerem a importância dos testes genéticos. Hoje, de acordo com os critérios estabelecidos internacionalmente, é possível ter o sequenciamento genético na cobertura do plano de saúde, um fator muito importante para a popularização desse teste. 

Inclusive, esse tipo de exame tem sido indicado para mais pacientes, porque além de oferecer mais possibilidades de prevenção do câncer de maneira precisa, também pode ser utilizado para redefinir os planos de tratamento, tornando-os mais eficientes.

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