Estima-se que de 5 a 10% dos casos de câncer colorretal sejam hereditários. Isto é, passam de geração a geração nas famílias. As formas hereditárias mais comuns de câncer colorretal são a Síndrome de Lynch e a Polipose Adenomatosa Familiar.
A habilidade no diagnóstico das doenças genéticas se desenvolveu muito nos últimos anos. Atualmente, a realização de testes genéticos é considerada como conduta padrão para o diagnóstico das síndromes hereditárias de predisposição ao câncer colorretal.
O aconselhamento genético é uma avaliação para identificar possíveis condições hereditárias capazes de afetar um indivíduo ou suas futuras gerações. Na coloproctologia, esse procedimento analisa a probabilidade de a pessoa ser acometida pelo câncer colorretal e verifica se há formas de manejar essa condição, além de orientar quais terapias são mais indicadas.
As 5 etapas do Aconselhamento
1 – Anamnese e exame físico ⠀
É feito um levantamento do histórico pessoal e familiar. O indivíduo responde um questionário minucioso com perguntas relacionadas à presença de câncer pessoal e na família. O paciente também é submetido ao exame físico.
2 – Exames complementares
O médico solicita exames complementares pertinentes a cada caso, inclusive testes de sequenciamento genético.
3 – Elaboração de hipóteses
Diante da análise dos dados coletados em entrevista e dos resultados dos exames, o médico confirma ou exclui uma condição hereditária conhecida.
4 – Esclarecimento
O profissional informa o paciente acerca da natureza da doença hereditária identificada e sobre a implicações para a sua saúde e dos seus familiares.
5 – Tratamento e Prevenção
O médico indica o melhor tratamento, acompanhamento e prevenção do câncer.
Os objetivos do Aconselhamento Genético
✔ Orientar sobre a realização dos testes genéticos
✔ Explicar sobre o diagnóstico e o curso da doença
✔ Explicar sobre o risco de transmissão para os descendentes
✔ Expor sobre as estratégias de vigilância, prevenção e tratamentos disponíveis
Quem deve ser submetido a testes genéticos
Algumas características da história médica pessoal e familiar de um indivíduo nos fazem suspeitar de uma síndrome de câncer hereditário e, nestes casos, os testes genéticos devem ser empregados após o aconselhamento genético realizado por profissional especializado.
No indivíduo com câncer
➡ Abaixo de 50 anos
➡ Com mais de 10 pólipos do cólon
➡ Com mais de um tumor
➡ Com um parente com câncer colorretal abaixo dos 50 anos
➡ Com 2 ou mais parentes com câncer colorretal
No indivíduo sem câncer
➡ Com mais de 10 pólipos do cólon
➡ Com um parente com câncer abaixo dos 50 anos
➡ Com um parente com 2 ou mais tumores
➡ Com 2 ou mais parentes com câncer colorretal
➡ Com um parente com polipose
Lembrando que, uma vez detectada uma mutação em um indivíduo, seus familiares também devem ser testados.
Cookie | Duração | Descrição |
---|---|---|
cookielawinfo-checkbox-analytics | 11 months | This cookie is set by GDPR Cookie Consent plugin. The cookie is used to store the user consent for the cookies in the category "Analytics". |
cookielawinfo-checkbox-functional | 11 months | The cookie is set by GDPR cookie consent to record the user consent for the cookies in the category "Functional". |
cookielawinfo-checkbox-necessary | 11 months | This cookie is set by GDPR Cookie Consent plugin. The cookies is used to store the user consent for the cookies in the category "Necessary". |
cookielawinfo-checkbox-others | 11 months | This cookie is set by GDPR Cookie Consent plugin. The cookie is used to store the user consent for the cookies in the category "Other. |
cookielawinfo-checkbox-performance | 11 months | This cookie is set by GDPR Cookie Consent plugin. The cookie is used to store the user consent for the cookies in the category "Performance". |
viewed_cookie_policy | 11 months | The cookie is set by the GDPR Cookie Consent plugin and is used to store whether or not user has consented to the use of cookies. It does not store any personal data. |