Quando há vários casos de tumores colorretais em uma família, devemos investigar se há alguma mutação genética comum entre os membros.

A polipose adenomatosa familiar (FAP) é uma das síndromes que podem ser diagnosticadas neste caso, sendo caracterizada pelo surgimento de centenas ou milhares de pólipos no intestino grosso (cólon e reto).

Lembrando que o pólipo é um crescimento anormal de tecido, como se fosse uma “verruga” na parede do órgão. Geralmente ele é benigno, mas tem o potencial de se transformar em câncer com o passar do tempo.

Sintomas

O distúrbio começa a aparecer entre os 12 e 18 anos de idade, e pode apresentar sintomas como sangramentos, diarreia e dores abdominais.

Mas parte das pessoas que têm esse distúrbio não apresenta nenhum sintoma. A condição pode ser assintomática até que os adenomas se tornem grandes e causem hemorragia, anemia ou até que se desenvolva o câncer, o que costuma acontecer uma década após o aparecimento dos pólipos.

Daí a importância do diagnóstico e do tratamento precoce, antes do câncer aparecer (principalmente porque a chance aumenta com a idade). Infelizmente é assim. Se não forem monitorados e tratados de maneira adequada, esses pólipos quase sempre evoluem para câncer.

Diagnóstico e tratamento

A suspeita da síndrome é baseada na história familiar, nos achados clínicos e nos possíveis sintomas. O exame fundamental é a colonoscopia e, se possível, o diagnóstico clínico deve ser confirmado pelo teste genético.

Nesse caso, quando a polipose adenomatosa é identificada em um membro da família, o teste genético deve ser realizado em todos os parentes de primeiro grau do doente.

O tratamento consiste em um monitoramento minucioso e, posteriormente, na colectomia total (retirada cirúrgica do cólon).

Lembrando que há também uma variante menos agressiva da síndrome: a FAP atenuada (AFAP). Ela causa menos pólipos adenomatosos colorretais (geralmente menos de 100), idade mais tardia de aparecimento de adenomas e menor risco de desenvolvimento do câncer.