Você sabe exatamente o que são mutações ou variantes genéticas e por que elas ocorrem? Elas são alterações que formam novas sequências de DNA e que podem trazer algum tipo de efeito para a vida do portador, seja ele benigno, neutro ou deletério.
São elas as principais responsáveis, inclusive, pela individualidade dos seres vivos, tornando cada um deles (tanto eu e você quanto os animais e as plantas) geneticamente únicos. Na evolução das espécies, as mutações tiveram e ainda têm um papel importantíssimo.
Entre os problemas causados por mutações genéticas, estão o câncer esporádico e até mesmo as síndromes hereditárias de predisposição ao câncer. Grandes exemplos são a Síndrome Lynch, causada por mutações nos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ou EPCAM, e a Polipose Adenomatosa Familiar, causada por mutações no gene APC. Ambas as síndromes causam tumores colorretais em idade precoce.
As mutações genéticas podem se desenvolver espontaneamente durante a divisão celular ou serem induzidas. Exemplos de fatores indutores de mutações genéticas são vírus, como HPV, que é o principal fator de risco para o câncer anal, e os raios ultravioleta, que podem causar câncer de pele.
Quando a mutação acontece somente num tecido ou célula, é chamada de mutação somática, que são as responsáveis pela maior parte dos casos de câncer.
Já quando a mutação é herdada dos pais ou acontece durante o início do desenvolvimento embrionário, ela é chamada de mutação germinativa, e estará presente em todas as células do corpo. Por esse motivo, pode ser passada dos pais para os filhos.
Esse é o caso das mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, que causam câncer de mama e ovários, e também da Síndrome de Lynch. A maior parte das síndromes genéticas causadoras de doenças como o câncer, já são reconhecidas e podem ser diagnosticadas pelo sequenciamento genético.
Essas mutações identificadas não podem ser alteradas. Elas fazem parte do DNA da pessoa ou daquele tecido em específico.
É por isso que o câncer (que também pode ser definido como um crescimento desordenado de células com mutações genéticas), deve ser tratado o mais rápido possível, destruindo estas células e evitando sua multiplicação.
De maneira geral, é possível sim evitar algumas dessas mutações. Tratar infecções bacterianas e virais da maneira adequada, evitar exposição à radiação solar (use protetor solar!), ficar longe do cigarro bem como de alimentos carcinogênicos são algumas das formas de evitar mutações genéticas.
Já no caso de pessoas com mutações germinativas, pode ser possível, em casos específicos, evitar que os filhos herdem essas mutações por meio da seleção de embriões na reprodução assistida.
Vale lembrar, também, que a genética e a oncogenética são ramos de estudo em forte expansão, e que ainda há muito a ser descoberto sobre o assunto.
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