Um dos principais fatores de risco ligados a diversos tipos de câncer está relacionado à herança genética. Conhecer o histórico de saúde de nossos familiares pode nos dar pistas sobre possíveis patologias que podemos desenvolver no futuro.

Em nosso país, o câncer colorretal (CCR), é o segundo tipo de câncer mais comum entre os homens e mulheres. Por isso, vamos conhecer mais sobre ele.

Quanto a genética pode influenciar na incidência deste tipo de câncer?

Cânceres surgem de mutações genéticas no DNA de células que se tornam anormais com maior capacidade de se proliferar, sobreviver, invadir outros tecidos e resistir ao sistema de defesa do organismo.

De 5 a 10% dos casos de CCR advêm de mutações genéticas herdadas, que causam dois tipos de síndromes genéticas hereditárias mais prevalentes: polipose adenomatosa familiar (PAF) e a síndrome de Lynch.

A estimativa é que 100% dos pacientes acima de 50 anos que são diagnosticados com a primeira condição citada acima vão desenvolver o CCR. Isso acontece porque o gene responsável por provocar morte celular ao identificar alguma alteração no DNA, o APC, tem a sua função prejudicada, permitindo, assim, a replicação das células mutantes.

Já os portadores da segunda possuem até 70% de chance de desenvolver câncer. E a razão disso são alterações nos genes MLH1, MSH2, MSH6 ou PMS2, que corrigem mutações do DNA em condições normais de funcionamento. Mas, quando algum deles apresenta disfunções, todo esse mecanismo fica comprometido.

Como já é sabido, é fundamental para um bom prognóstico a descoberta de um câncer nos estágios iniciais, por isso, o rastreamento genético pode ser um grande aliado. 

Critérios clínicos e mapeamento genético como meio de descoberta precoce

O sequenciamento genético pode ajudar a identificar diversos tipos de síndromes hereditárias de predisposição ao câncer, mas como é um recurso de alto custo, o caminho mais indicado passa pela avaliação prévia de critérios indicativos para a necessidade de realização do exame com profissional capacitado. 

Para isso, exames menos complexos, como a pesquisa de instabilidade de microssatélites (MSI) e/ou a imunohistoquímica para proteínas dos genes de reparo do DNA, são realizados antes da solicitação do sequenciamento, quando se suspeita da síndrome de Lynch. 

Quando não é possível realizar o exame genético, o diagnóstico clínico pode ser realizado pelos critérios de Amsterdam. Eles se baseiam em características da história familiar e idade de acometimento pelo câncer.

O diagnóstico da síndrome de Lynch vai predizer qual o melhor caminho para a prevenção e tratamento do CCR. Por isso, há alguns protocolos que indicam quais exames e qual a periodicidade deverão ser realizados para o acompanhamento desses pacientes. 

A colonoscopia é indicada a partir dos 45 anos para a população em geral. Mas, para quem possui maior predisposição, as recomendações são diferentes. O acompanhamento para os portadores da Síndrome de Lynch pode iniciar entre os 20 e 25 anos de idade com repetições a cada 1 a 3 anos. 

Já para os portadores da PAF, o rastreio começa mais cedo, por volta dos 10 a 15 anos de idade, e com repetições anuais, porém com indicação da retirada preventiva do cólon no início da idade adulta, já que todos os casos evoluem para câncer colorretal se não forem tratados.

Como o câncer surge da interação dos genes com os estímulos ambientais, alguns fatores podem representar risco aumentado para o surgimento da doença, e outros podem significar proteção.

Fatores de risco e de proteção para o surgimento do câncer colorretal

Entre os fatores de risco temos alimentação inadequada, como alimentos ricos em gordura; consumo de excessivo de carne vermelha, principalmente embutidos e defumados, como salsicha, mortadela e bacon; sedentarismo; idade; obesidade; alcoolismo; tabagismo; e a negligência com o histórico familiar da doença.

Em relação às atitudes positivas podemos citar a prática frequente de atividades físicas, dieta rica em fibras, controle do peso e não deixar de procurar um médico no caso de sintomas ou de diagnóstico na família.