O aconselhamento genético se refere ao processo que ajuda o paciente a compreender questões relacionadas a condições genéticas. Sabendo que 10% de todos os tumores colorretais se desenvolvem como parte de uma síndrome de caráter hereditário, é fundamental que o médico consiga reconhecer e implementar programas de rastreio para identificar membros da família em risco de desenvolver a doença. 

Por meio do aconselhamento genético, é possível identificar possíveis condições hereditárias capazes de afetar um indivíduo ou suas futuras gerações e orientar casais que pensam em ter filhos, mas apresentam a possibilidade de transmitir alguma alteração genética a seus descendentes.

O procedimento é realizado durante a consulta, onde será feito um levantamento de todo o histórico pessoal e familiar do paciente. São feitas várias perguntas sobre o binômio saúde/doença referente a todas as pessoas de pelo menos três gerações de sua família. A partir das informações coletadas, é possível verificar o risco de haver uma doença genética hereditária. Pode ser necessária a realização de exames complementares e testes de sequenciamento genético.

Após realizar análise dos dados coletados na consulta e dos resultados dos exames, caso exista alguma condição, o profissional irá informar ao paciente sobre a doença hereditária identificada e as implicações que ela pode causar para a sua saúde e dos seus familiares. 

Além disso, quando uma síndrome genética de predisposição ao câncer é diagnosticada, oferecemos ao paciente um protocolo personalizado de exames de prevenção, diagnóstico e tratamentos.  O aconselhamento genético também oferece suporte emocional e liberdade para o paciente tomar as melhores decisões em relação ao seu caso.

Quem deve ser submetido ao aconselhamento genético

Devem ser submetidos ao aconselhamento genético, pacientes com características pessoais e familiares que fazem suspeitar da existência de uma síndrome hereditária. 

Quando é recomendado fazer um teste genético?

O exame é recomendado em casos de histórico familiar onde há suspeita de câncer hereditário, isto é, vários casos de câncer na família, pacientes jovens que desenvolveram câncer, pacientes que já tiveram mais de um câncer ou tumores bilaterais, ou que tenham tido um tipo raro de tumor ou um câncer mais agressivo que o habitual. 

Nestes casos, os testes devem ser empregados após o aconselhamento genético realizado por profissional especializado. Uma vez detectada uma mutação em um indivíduo, é importante que seus familiares também sejam testados.