O câncer hereditário é aquele causado por alterações genéticas transmitidas através das gerações, de pais para filhos.

Estima-se que aproximadamente 10% dos tumores são hereditários e, na sua maioria, há um padrão de herança autossômico dominante. 

Ou seja, a presença da alteração genética em apenas uma cópia do gene é capaz de causar a doença e o portador tem 50% de chances de transmiti-la a cada filho. 

Diversos tipos de câncer podem ser hereditários, mas os mais frequentes são os de mama, ovário, intestino e útero, e estão associadas a mutações genéticas e síndromes específicas e amplamente estudadas. 

A presença de várias pessoas com câncer em uma mesma família nos faz suspeitar de uma síndrome hereditária mas, é necessário realizar o sequenciamento genético para o diagnóstico preciso. 

Aconselhamento genético para entender o câncer hereditário

Saber o seu risco individual de ter câncer é uma boa ferramenta para tomar decisões de profilaxia e de rastreamento antes mesmo do que costuma ser indicado para a população em geral. Se o paciente já tiver sido diagnosticado com câncer, esse tipo de informação oferece pistas a respeito dos tratamentos mais eficazes e quais outros tumores podem aparecer no futuro. 

O sequenciamento genético é o teste recomendado para pacientes que precisam descobrir se são portadores de mutações genéticas causadoras de câncer hereditário e  costuma ser indicado para pessoas que:

• Tiveram câncer em idade jovem
• Tiveram mais de um câncer (do mesmo tipo ou de tipos diferentes)
• Suspeitam ou têm certeza de que há uma síndrome hereditária de predisposição ao câncer na sua família
• Pertencem a certos grupos populacionais que apresentam maior risco de doenças hereditárias, como os judeus asquenazes, por exemplo
• Têm mais de um parente próximo que teve câncer
• Parente no qual o câncer tenha ocorrido em idade mais precoce que a habitual

Esse tipo de exame é utilizado em conjunto com outros recursos como o histórico médico familiar da pessoa. Afinal, com o teste, vamos procurar por mutações ou síndromes específicas, e essas informações vão nos fornecer pistas a respeito do que procurar. 

E se o paciente tiver um histórico familiar limitado? 

Muitas pessoas têm dificuldade de obter um histórico médico familiar mais preciso. Adultos adotados, órfãos, que não conheceram o pai ou a mãe, ou pessoas que cortaram relações ou são afastados da família podem ter acesso limitado a esse tipo de informação.

Em situações como essa, vamos nos basear nos dados que o paciente conseguir recuperar, especialmente no seu histórico pessoal de saúde. Mesmo que ele tenha poucas informações, elas são valiosas e podem ser utilizadas no processo de aconselhamento genético para câncer hereditário. 

Casos mais extremos, em que a pessoa não sabe absolutamente nada a respeito do seu histórico familiar são mais complexos. Muitas vezes, nessas situações, temos que solicitar o teste genético e sem a ajuda da análise do histórico familiar, a interpretação do resultado pode ser um desafio. 

Todas essas limitações são discutidas com o conselheiro genético no momento da consulta e é importante destacar que muitas informações podem ser fornecidas de maneira informal. Apesar de o ideal ser termos informações precisas (como o resultado de exames, biópsias e relatórios de cirurgias dos parentes), não é incomum que o paciente só saiba informar a localização dos tumores, a idade de diagnóstico e falecimento dos parentes. 

Toda informação é válida!