Polipose adenomatosa familiar: uma síndrome hereditária que aumenta risco de câncer colorretal

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Polipose adenomatosa familiar: uma síndrome hereditária que aumenta risco de câncer colorretal

Pólipos intestinais são um crescimento anormal de células no revestimento interno do órgão.

Os pólipos podem se formar no intestino de qualquer pessoa, mas quando ocorrem em grande número pode se tratar da Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), uma síndrome causada por uma herança genética que é a mutação no gene APC. 

Apesar de nem todo pólipo se malignizar, a maioria dos tumores de intestino são originários deles, e portanto, a sua remoção é recomendada sempre que eles forem identificados em exames de colonoscopia. 

De onde vem a Polipose adenomatosa familiar?

Como o nome já sugere, a Polipose adenomatosa familiar é uma síndrome hereditária que predispõe o surgimento de centenas ou até milhares de pólipos por toda a extensão do intestino grosso, mas, também podem surgir no estômago e intestino delgado. 

O gene da polipose adenomatosa (APC) é um gene supressor de tumor e produz uma proteína que tem a função de inibir a proliferação celular descontrolada que pode resultar em um câncer. Mutações nesse gene fazem com que ele pare de funcionar. Essas mutações podem acontecer em uma célula de uma pessoa normal ou podem ser herdadas, como no caso da FAP. 

Esse tipo de herança genética é responsável por 1% dos casos de câncer colorretal. E, apesar da proporção ser baixa, o que assusta é que 100% dos portadores da PAF vão desenvolver o câncer colorretal em idade precoce. 

Já entre aqueles que não possuem essa carga genética, as chances de desenvolver câncer colorretal é de 5%.

Como os testes genéticos podem ajudar?

Por meio da colonoscopia é feita a identificação dos pólipos, mas a confirmação da síndrome necessita de testes genéticos.

Na população geral, os pólipos costumam ocorrer a partir dos 50 anos de idade, mas, entre os portadores de PAF podem começar a surgir ainda na adolescência, ou até mesmo na infância.

Tratamentos que previnem a evolução da PAF para o câncer 

Nos portadores da síndrome, a colonoscopia é iniciada ainda na infância e deve ser realizada anualmente para a remoção dos pólipos que surgirem. Entretanto, a quantidade de pólipos que aparecem só aumenta com o passar da idade. Por isso, é recomendada a remoção cirúrgica do intestino grosso no início da idade adulta. Quando os pólipos se desenvolvem no reto, a parte final do intestino grosso, este também precisa ser removido por cirurgia. 

A cirurgia de colectomia pode assustar a princípio, mas ela diminui o risco de desenvolvimento de câncer colorretal para quase zero, salvando a vida dos portadores da PAF. 

Polipose Adenomatosa Familiar Atenuada (PAFA) 

A Polipose Adenomatosa Familiar Atenuada (PAFA) tem a mesma origem que PAF, porém os pacientes desenvolvem uma quantidade menor de pólipos. 

Por ser mais branda, o desenvolvimento do câncer acontece em idade mais avançada e o controle com a retirada dos pólipos por colonoscopia pode ser realizado por mais tempo até que a cirurgia seja necessária. 

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